Badanie kariotypu – czym jest i kiedy należy je wykonać?
Z niniejszego artykułu dowiesz się, czym jest badanie kariotypu, jak wygląda, w jakich sytuacjach powinno się je przeprowadzać i po co ono tak naprawdę jest. W dzisiejszych czasach medycyna rozwinęła się na tyle, że istnieją badania, które pozwalają łatwo stwierdzić choroby genetyczne u dziecka takie jak np. zespół Downa, Edwardsa, Turnera czy Klinefeltera. Nieprawidłowy kariotyp pojawia się również w przypadku autystycznego spektrum zaburzeń oraz niepełnosprawności intelektualnej. Badanie wykonuje się na podstawie próbki krwi, szpiku kostnego, śliny lub płynu owodniowego. Powinno się je przeprowadzić u kobiet, które mają problem z zajściem w ciąże, poroniły, doszło w ich przypadku do martwego urodzenia lub urodziły dziecko obarczone wadami genetycznymi, a także u osób z podejrzeniem chorób genetycznych.
Czym jest kariotyp?
Kariotyp jest zestawem chromosomów znajdujących się w komórkach organizmu ludzkiego. U każdego człowieka występują 22 pary autosomów oraz chromosomy płciowe (X, Y). W przypadku tych drugich jeden należy do kobiety, drugi do mężczyzny. Jak można się domyślić, oznacza to, że prawidłowa liczba chromosomów u człowieka to 46. Kariotyp kobiety różni się od kariotypu mężczyzny. U płci męskiej składa się on z chromosomów X oraz Y, natomiast u płci żeńskiej występują dwa chromosomy X.
Istnieją jednak przypadki, gdzie dochodzi do nieprawidłowości w budowie lub liczbie chromosomów. W takim przypadku określa się to anomaliami chromosomowymi. Nie zawsze są one objawowe, ale mogą również powodować zaburzenia rozwojowe, a nawet stać się przyczyną poronień. Nieprawidłowości te mogą być spowodowane przez aberracje strukturalne (translokacje – mówimy o nich w sytuacji przemieszczenia się chromosomów, inwersje – przemieszczane są tylko fragmenty chromosomów, lub delecje, czyli zlikwidowanie kawałka lub całości chromosomu) lub zmiany w liczbie chromosomów.
Badanie kariotypu – co to jest?
Zastanawiasz się pewnie, co to jest badanie kariotypu. Jest to szereg działań, które umożliwiają ocenienie budowy i liczby chromosomów. Wykonuje się je za pomocą 3 metod: molekularnej, za pomocą mikroskopowego badania cytogenetycznego oraz przy pomocy testu FISH. Najpopularniejszą formą jest badanie kariotypu z limfocytów krwi obwodowej, inaczej mówiąc cytogenetyczne.
Badanie kariotypu – po co się je wykonuje?
Badanie to wykonuje się w celu określenia, czy liczba i budowa chromosomów są prawidłowe. Do najczęstszych nieprawidłowości należy trisomia (mówi się o niej w przypadku wystąpienia dodatkowego chromosomu), zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Pataua, zespół Turnera oraz Klinefeltera. W jaki sposób należy przygotować się do badania i jak ono wygląda? Badanie polega na pobraniu próbki krwi i wyizolowaniu z niej limfocytów. Następnie są one hodowane komórkowo w celu wzrostu i namnażania. Ostatnim etapem jest zabarwienie chromosomów w celu oceny ich budowy oraz ilości. Materiałem pobieranym jest krew, nie wymaga to specjalnych przygotowań, nie ma potrzeby bycia na czczo. Należy wspomnieć, że czas oczekiwania na wynik to około 28 dni. Badanie to wykonuje się tylko raz w życiu, z uwagi na to, że kod genetyczny nie ulega zmianie. Można zgłosić się na nie odpłatnie bądź na NFZ, jeśli są odpowiednie przesłanki do tego, jak np. poronienie, gdy kobieta jest powyżej 35 r. życia, bądź jeśli para stara się o dziecko od ponad roku (nieskutecznie).
Kiedy badanie kariotypu jest konieczne?
Jak zostało wyżej wspomniane, z pewnością należy je przeprowadzić, kiedy występują trudności z zajściem w ciążę, dochodzi do poronień bądź urodzenia martwego dziecka. Ale czy tylko wtedy? Innymi wskazaniami do badań są: cechy autyzmu, nieprawidłowości płciowe, opóźniony rozwój psychoruchowy, zaburzenia wzrostu, brak miesiączki, gdy w rodzinie występują wady wrodzone, niepełnosprawność intelektualna. Poza tym badanie to często jest wykonywane w procesie przygotowawczym do in vitro.
Podsumowując, badanie to ma na celu ukazanie nieprawidłowości w budowie bądź ilości chromosomów, jest kluczowe w diagnostyce chorób genetycznych. Z uwagi na to, że wykonuje się je raz w życiu ze względu na kod genetyczny, który nie ulega zmianie, warto z niego skorzystać.
